Рідкісна мутація гена в Тимофія

Тимофій при народженні зазнав пошкодження п'яти шийних хребців та гіпоксії. Звісно, це вплинуло на здоров'я хлопчика, він постійно плакав, погано спав, а в шість місяців перестав реагувати на іграшки та помічати батьків.

Батьки почали "ходити по лікарях", досліджувати чому відбувалося відставання від норм розвитку їх сина. Тимофій сів тільки в 11 місяців, перші кроки зробив в рік і одинадцять місяців, але ходив з порушенням координації, падав. Дуже погано їв дроблену їжу, давився. Не розмовляв.

Звісно, батьки продовжували шукати причину цих проявів, відвідували заняття з реабілітологом, здавали безліч аналізів та проходили багато діагностик. Пройшли екзом та ще декілька дуже вартісних обстежень після яких виявилось, що у Тимофія рідкісна епіактивність та мутація гена Aust 2. Це дуже рідкісна зміна гена.

На сьогодні 125 дітей у світі з таким діагнозом. На жаль, зараз вилікувати таких діток не можна, вони потребують постійної реабілітації.

Тимофій з багатодітної родини, що мешкає в прифронтовому місті. Можливості батьків обмежені, вони вже не мають змоги оплатити обстеження та заняття синові.

Тому, Фонд допоміг Тимофію з обстеженням та якісною  реабілітацією.

Завдяки заняттям в хлопчика значно покращилась розуміння зверненої мови, сам почав вимовляти деякі слова, покращилось відчуття свого тіла, став більш соціалізованим.

‍